“罕见病最大的特点是有80%以上都是遗传代谢病。在我国很长一段时间内，患者都面临着‘没有药、买不起、用不上’ 等多个问题。”近日，上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授向21世纪经济报道记者指出。
对于中国长期缺乏罕见病用药的问题，北海康成制药有限公司(下称北海康成)董事长兼首席执行官薛群深有体会。薛群曾是健赞第一任中国总经理，彼时薛群在健赞任期间，国内企业上市的肿瘤创新药和罕见病用药都是空白，但到去年，国内上市的国产肿瘤新药已经突破两位数了，而国产罕见病用药上市数量没有实现零的突破，是因为企业无法判断进行的这种风险投入以后能否产生回报，但是其实两者互为因果。
李定国指出，2012年以来，国家已出台了不少罕见病有关的政策，但未来罕见病的医疗保障还需要更向前一步，让罕见病患者用得上药和用得起药。在2020年中国罕见病大会上，工业和信息化部党组成员、副部长王江平就罕见病药物创新与研发也提出两点建议：一是应调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性；二是多方联动研究制定罕见病药物研发激励政策，从各个方面着手打造有吸引力的罕见病药物产业政策和市场环境。
包括百济神州总裁吴晓滨在内的业内人士还向21世纪经济报道记者指出，要提高罕见病药物可及性，让更多的企业积极参与，需要多方联动解决支付问题，也需要国家给予相应的鼓励政策。这其中包括罕见病立法、对专利的保护等。
多家本土企业加入
越来越多的中国本土企业参与到推动罕见病药物可及性的努力中。10月25日，北海康成宣布中国首个且唯一的黏多糖贮积症II型酶替代疗法艾度硫酸酯酶β注射液启动商业化环节。这款产品获得了韩国绿十字公司(GC Pharma)的大中华地区独占许可协议，快速从韩国引入中国市场，服务于中国患者。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses简称MPS)是一种渐进性的、罕见的、致残、致死的X连锁隐性遗传病。这种疾病的患者由于缺乏降解糖胺聚醣的酶，令其在体内不断累积，影响细胞和器官的正常功能和生理结构，MPS共有7个分型，不同类型临床症状表现不同。2018年，国家卫健委等五部门将黏多糖贮积症连同其他120种罕见病纳入到《第一批罕见病目录》中。
10月29日，琅铧医药又宣布获法国罕见病发作性睡病治疗药物中国独家权益等。琅铧医药首席医学官陈兆荣介绍说，发作性睡病是一种罕见神经系统疾病，主要表现为白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍，严重影响患者的学习、生活与工作能力和身心健康。根据ICSD3 诊断标准，目前认定了两种类型的发作性睡病，分别为1 型和2 型。1 型发作性睡病伴有猝倒症和食欲素-1 水平降低，2 型嗜睡症不伴有猝倒症。
陈兆荣指出，目前，国家药品监督管理局尚未正式批准任何药物用于治疗伴有或不伴有猝倒的发作性睡病。对中国发作性睡病患者的治疗仍具有较高未被满足的医疗需求。“中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限，对患者的治疗存在着很大的未被满足医疗需求。Wakix 将为中国患者和医生治疗发作性睡病提供一个新的选择。”
虽然有中国本土企业加入到提高罕见病用药可及性当中，但值得注意的是本土企业生产罕见病用药仍未实现零的突破。
2018年7月，由赛诺菲支持的我国第一份有关罕见病的综合性研究报告《中国罕见病研究报告(2018)》报告指出，约80%的罕见病是由遗传因素导致的，50%的罕见病在儿童期发病，有30%的罕见病患者5岁前就可能会病故。罕见病具有慢性、终身性、高致病性的特点，严重影响患者生活质量，而且治愈率低，有效药物少，长期以来一直是医学专家们致力攻克的难题。
而对于研发、生产罕见病高值药物的企业而言，高值药物对应的疾病大多极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代。但患病人群极小，整体用药量小，相应研发、生产成本较高，所以罕见病药物一般价格都非常高。
不过，艾昆纬咨询在《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》指出，对于研发罕见病用药的企业而言，在国内罕见病尤其是高值罕见病药物缺乏系统用药保障的环境下，推进药物在国内的注册和商业化充满不确定性，“部分企业甚至会选择放弃中国市场”。
薛群、吴晓滨都向21世纪经济报道记者表达了类似的观点。但因为没有提供长效保障的支付体系，患者买不起、用不起药，而罕见病药研发投入很大，在未知支付情况的前提下，国内企业也无法判断风险以及能够产生的回报。
实际上， 随着人口老龄化和城镇化的推进，我国癌症患者不断增加。抗肿瘤药物市场需求的不断攀升将为我国抗肿瘤药物生产企业提供巨大的市场空间，与此同时，一系列医改政策的推动也利好企业发展，如新药审批加速，肿瘤药物国家医保谈判等。
薛群认为，从肿瘤药领域来看，各方已经开始享受红利了。一旦国内企业参与研发、生产的创新药进入到市场，就会对中国市场乃至全球市场罕见病药物产生影响，这种互动是良性的。
加强推动罕见病立法
国家卫生健康委员会主任马晓伟在上述中国罕见病大会上说，根据有关机构数据，我国有各类罕见病患者约2000万人。在罕见病防治方面，我国仍然存在诊断能力不足、资源分配不均衡、药物缺乏、部分“孤儿药”价格偏高、药物研发创新能力低等问题，解决这些问题需要推进国家区域医疗中心建设、推进分级诊疗、健全药品供应保障制度、深化医疗保障制度改革，这些都是推动医改发展的方向。
国内浙江、山西、广东佛山等地分别在专项基金、大病谈判、政策型商业保险等维度对罕见病药物可及上作出探索。李定国指出，患者用得上药后，接下来的重点就是用得起药，现在一系列的探索也是希望能够形成政府主导、多方参与的多层次保障体系，也要鼓励企业多参与，加强罕见病产业的发展。
“可以推动中国的新药创制公司立足于中国患者，并放眼全球，研创出来全球都可以产生回报的创新药。现在PD-1肿瘤药已经走出国门，罕见病药更有条件走出国门，因为人群的适用性更有可能全球是一致的。在中国加入ICH后，其临床数据是可以被国际承认的，这样的产品在中国如果能有一定的市场回报，会推动企业下决心去投资和投入，将来全球的回报也是十分可期的。”薛群认为中国创新药可以在罕见病领域前进得更快。
同时，薛群也指出，在新药创新方面可以做出一个规划。“7000多种罕见病哪些是属于在中国患者群中常见的，例如黏多糖贮积症II型，全东亚人包括中国人群中，黏多糖贮积症的所有分型中II型患者约占了50%，鉴于这个疾病的患者在国内有一定的市场基数，这应该是我们主要攻克的疾病领域。这样的疾病如果得到国家政策上的支持，那么直接的影响是中国市场的患者需求首先获得了缓解，填补了国内的临床空白，同时中国也为全球的罕见病事业作出了自己的贡献。我们立足于中国的创新药企业应该从这些角度来考虑业务的规划。”
吴晓滨也向21世纪经济报道记者指出，要促进罕见病药的发展，调动企业的积极性，需要政府给一些导向性的政策，包括医保支付、法律保障等。
例如美国罕见病用药在《孤儿药法案》等一系列针对罕见病药物的税费减免、自主定价、快速审批及市场独占期等激励政策及多方共付等支付方式支持下，发展迅速，也得到企业的支持。
“美国1983年的《孤儿药法案》刺激了美国生物医药行业的发展，美国一年批准的药物大概是50个左右，其中大概20到25个都是治疗罕见病的孤儿药，其中政策规定孤儿药有7年的市场独占期，这能保证企业在7年内有较好的投资回报，激励企业的研发热情。”薛群指出。
一位业内资深人士指出，我国在专利方面也还存在改良的空间。据了解，我们国家不太认可应用专利，很多种国际上非常知名的成功的罕见病药，首先的适应症并不是一个罕见适应症，可能是其他的适应症，突然发现这套机理如果再投入做新的临床实验可以治一种专门的罕见病。
“这种应用专利在国外和它的分子结构的专利是一样受到保护的，我们国家目前这个保护是非常弱的。所以，这样的专利药基本上进不来中国，因为进来中国后，价格按照其他普通病症的算；国内的罕见病公司也不愿意去开发，因为没有保护，别人可以进行仿制以更低的价格销售。”上述资深人士指出。
