本报记者姜楠
1月27日，泛生子（纳斯达克代码：GTH）宣布，将在第21届世界肺癌大会（WCLC，1月28日-31日）发布13项最新研究成果，其中1项（研究3713）被选为minioral。
泛生子是一家专注于癌症基因组学研究和应用、并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式的癌症精准医疗公司，携手8家国内顶级医院，依托“一步法”等原研创新技术，通过OncoPanscanTM等核心产品，对中国肺癌大规模人群队列展开深入分析研究，在基因突变及融合特征图谱绘制、免疫治疗标志物挖掘、生物信息分析等方面均取得了关键突破，进而为肺癌诊疗方式探索、诊疗产品设计等提供了重要思路和依据。
泛生子联合创始人及首席科学家阎海博士表示：“我们在WCLC大会上发布的13项研究成果，高度关注中国肺癌人群特色研究，并在多维度均有所突破，展现了泛生子在肺癌基因组学领域的基础研究实力。这些研究成果如EGFR、JAK、FGFR等突变模式及耐药研究可帮助患者提供更多元、更个性化的用药策略，而融合图谱的构建可指导我们设计更先进、更丰富的诊断产品，KMT2C/D突变的发现则为肺癌患者提供了免疫治疗获益的更多可能性。此外，通过泛生子原研技术检测到的罕见病例也将获得更多关注，从而推进其相关诊疗的研究进展。”
据介绍，上述13项研究成果中，七项研究（#1766、#2150、#2226、#2007、#1780、#1452、#835）分别对EGFR非常见突变、JAK家族基因突变、FGFR1-4突变、KIT激活突变、mTOR信号通路相关基因突变、IDH1/2突变在中国肺癌人群中的突变模式及分布特征进行探索，寻找耐药靶点及有效应对措施。
研究3609深入分析了中国肺癌人群中10种基因融合模式与分布，及与其他驱动基因突变的共现性，初步构建基因融合图谱。研究3601则专注于NTRK1罕见融合在中国肺癌人群中的患病率及临床获益比例。
研究3698揭示了KMT2C/D基因突变可作为非小细胞肺癌（NSCLC）免疫治疗疗效的正向预测因子，携带该突变的患者能够从免疫治疗中获益。研究3713则关注到DDR信号通路相关基因突变在NSCLC和小细胞肺癌（SCLC）中的差异，为这两种患者群体的免疫治疗提供启示。
研究2231基于6个CpG位点，开发了一种新型生物信息学模型（随机森林分类法）以从良性结节中区分早期肺腺癌。
研究3630通过泛生子一步法专利技术（中国发明专利ZL201710218529.4），在180人的队列中检测出一名十分罕见的双ROS1融合肺腺癌患者，优于常用诊断方法。此外，研究关注到该患者对克唑替尼响应良好，为未来研究该罕见现象机制提供方向。
（编辑李波）
